توسط 21 نسخه از یک ژن و به صورت co-dominant به ارث میرسد و بنابراین هر ژن نیمی از AAT بدن را تولید میکند. در شرایطی نقصان در 1 یا 2 ژن اگر فعالیت AAT به زیر 30٪ برسد باعث ایجاد اختلالی به نام کمبود AAT شده که در نتیجه این کمبود فرد مستعد ایجاد بیماری ریوی از جمله آمفیزم ریوی و به ویژه در سنین پایین میباشد. همچنین در صورت اختلال در عمل AAT این پروتئین در همان سلولهای کبدی محل تولید تجمع یافته و باعث آسیب به سلولهای کبدی و ایجاد هپاتیت مقاوم به ویژه در نوزادان میشود به طوریکه درصدی از این نوزادان برای ادامه حیات نیاز به پیوند کبد دارند. با توجه به مطالب مطرح شده میتوان گفت تشخیص کمبود AAT در افراد با آمفیزم ریوی در سنین زیر 40 سال و به ویژه افراد بدون داشتن عوامل و فاکتورهای خطر مثل سیگار کشیدن و نوزدان با هپاتیت مقاوم به درمان و همراه با علائمی مانند آسیت، بزرگی طحال، خارش و سایر علائم بیماری های کبدی  از اهمیت خاصی برخوردار است.

تستهای تعیین مقدار AAT :

تست تعیین فنوتیپ که به دنبال اثبات کمبود AAT انجام شده و هدف از این تست برای بررسی نوع کمبود و میزان کمبود میباشد.

تست DNA که به منظور بررسی نوع الل معیوب کاربرد دارد. معمولا بر اساس نوع الل معیوب میزان و شدت علائم متفاوت میباشد.

لازم به ذکر است که AAT جزء پروتئینهای فاز حاد بوده و بنابراین بدر شرایطی مانند استرس ، عفونت، التهاب، سرطانها، حاملگی و سایر شرایط التهاب زا در بدن میزان این پروتئین افزایش داشته و در نتیجه باعث ایجاد نتایج کاذب نرمال در افراد با کمبود خفیف و یا متوسط AAT میشود.