همه چيز در باره ي تالاسمي
تالاسمي و انواع آن
- آلفا تالاسمي :
به افرادي که سنتز پروتئين آلفا در هموگلوبين آنها به اندازه کافي نمي باشد مبتلايان به آلفا تالاسمي مي گويند . اين بيماري بطور شايع در آفريقا - خاور ميانه - هند - جنوب شرق آسيا - جنوب چين و گاهگاهي در مديترانه وجود دارد .
چهار نوع تالاسمي آلفا وجود دارد که به انواع خفيف تا شديد درجه بندي مي شوند :
۱-۱ - حامل خاموش : اين حالت عموماً هيچگونه مشکلي ايجاد نمي کند زيرا کمبود پروتئين آلفا به قدري ناچيز و کم است که عملکرد طبيعي هموگلوبين را نمي تواند تغيير دهد . که به اين افراد حامل خاموش مي گويند زيرا تشخيص بيماری در آنها مشکل است . ما زماني به تشخيص حامل خاموش مي رسيم که کودک ظاهر طبيعي دارد ولي حامل هموگلوبين H است يا خصيصه آلفا تالاسمي را دارد .
۲-۱- آلفا تالاسمي نوع Trait يا خفيف و ملايم : در اين نوع کمبود پروتئين آلفا بيشتر مشهود است و افراد گلبولهاي قرمز کوچکتري دارند البته بهمراه يک آنمي خفيف . هر چند که تعداد زيادي از افراد بدون علامت مي باشند . در اين حالت پزشک معمولاً آن را با کم خوني ناشي از فقر آهن اشتباه مي گيرد و بيمار را تحت درمان با آهن قرار مي دهد که متأسفانه بيمار هيچگونه پاسخي به درمان نمي دهد .
۳-۱- هموگلوبين H : در اين حالت نقص پروتئين آلفا بسيار بزرگتر مي باشد و باعث آنمي شديد و مشکلات متعدد و ديگر از جمله : بزرگي طحال ، تغيير شکل استخوان و خستگي مي شود . که اين بعلت باقي ماندن پروتئين بتا درگلبول قرمز و تخريب آن مي باشد .
۴-۱- هيدروپس فتالين يا آلفا تالاسمي ماژور : در اين حالت هيچ ژني مربوط به آلفا در DNA وجود ندارد که اين امر باعث مي شود در جنين گاماگلوبين توليد شود که باعث غيرطبيعي شدن هموگلوبين مي شود به اين نوع هموگلوبين که حاوي پروتئين گاما مي باشد هموگلوبين بارت گويند.
در افرادی که هموگلوبین پروتئین بتا کافی تولید نمی‌کند ایجاد می‌گردد. این بیماری در مردم
نواحی مدیترانه نظیر یونان و ایتالیا، ایران، شبه جزیره عرب، افریقا، جنوب آسیا و جنوب چین یافت می‌شود.
سه گونه تالاسمی‌بتا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می‌شوند.
• تالاسمی‌مینور یا صفت تالاسمی
در این حالت کمبود پروتئین به حدی نیست که باعث اختلال در عملکرد هموگلوبین گردد. یک فرد
با این بیماری حامل صفت ژنتیکی تالاسمی‌می‌باشد. این فرد به جز یک کم خونی خفیف در برخی
موارد، مشکل دیگری را تجربه نخواهد کرد. همانند تالاسمی‌آلفای خفیف، پزشکان اغلب سلولهای
قرمز خونی فرد مبتلا به تالاسمی‌بتا مینور را به عنوان علامتی از کم خونی فقر آهن با تجویز
نادرست مکمل آهن درمان می‌نمایند.
در این حالت کمبود پروتئین بتا در هموگلوبین به اندازه‌ای است که منجر به کم خونی نسبتاً
شدید و اختلالات قابل ملاحظه‌ای در سلامت فرد نظیر بدفرمی‌های استخوانی و بزرگی طحال
می‌گردد. در این مرحله طیف وسیعی از علائم وجود دارد. تفاوت کم بین علائم تالاسمی‌بینا بینی
و فرم شدیدتر (تالاسمی‌ماژور) یا تالاسمی‌بزرگ می‌تواند گیج کننده باشد.
بدلیل وابستگی بیمار به تزریق خون، فرد را در گروه تالاسمی‌ماژور قرار می‌دهند. بیماران مبتلا
به تالاسمی‌بینابینی برای بهبود کیفیت زندگی و نه برای نجات یافتن، به تزریق خون نیازمند می‌باشند.
• تالاسمی‌ماژور یا کم خونی Cooley’s Anemiaتالاسمی‌بزرگ
این مرحله شدیرترین فرم تالاسمی‌بتا می‌باشد که کمبود شدید پروتئین بتا در هموگلوبین منجر به
یک کم خونی تهدید کننده حیات می‌شود و فرد به انتقال خون منظم و مراقبت‌های طبی فراوانی نیازمند می‌گردد.
انتقال خون مکرر در طول عمر منجر به تجمع بیش از حد آهن می‌گردد که باید توسط تجویز عوامل
Chelator کمک کننده در دفعجهت جلوگیری از مرگ و نارسایی ارگان‌ها درمان شوند.
دیگر اشکال تالاسمی
به جز تالاسمی‌آلفا و بتا، اختلالات وابسته دیگری وجود دارند که به علت وجود ژن‌های غیر
طبیعی در کنار ژن‌های آلفا و بتا و یا جهش ژنی رخ می‌دهند.
• هموگلوبین E یکی از شایعترین هموگلوبین‌های غیر طبیعی می‌باشد و اغلب در مردم آسیای
جنوب شرقی نظیر کامبوج و تایلند دیده می‌شود. هنگامی‌که با تالاسمی‌بتا همراه شود ایجاد
بیماری بتا تالاسمیE می‌نماید. یک کم خونی نسبتاً شدید که علائم مشابه با تالاسمی‌بتا بینابینی دارد.
این حالت به علت وجود هم‌زمان تالاسمی‌بتا و هموگلوبین S (هموگلوبین غیر طبیعی که در
بیماران کم خونی داسی شکل دیده می‌شود). این بیماری به طور شایع در نواحی مدیترانه‌ای
نظیر ایتالیا، یونان و ترکیه دیده می‌شود.
شدت بیماری به میزان تولید گلوبین بتا طبیعی توسط ژن بتا بستگی دارد.
هنگامی‌که ژن بتا گلوبین بتا تولید ننماید، شرایطی مشابه با کم خونی داسی شکل ایجاد
می‌گردد. هرچه گلوبین بتای بیشتری توسط ژن بتا تولید شود، شدت بیماری کاهش می‌یابد.
تشخیص
در آزمایش خون تالاسمی ماژور گلبولهای قرمز خون کوچک و کم رنگ خواهد بود (کم خونی
هیپوکروم میکروسیتر). افت شدید هموگلوبین به مقادیر کمتر از 5 گرم در دسی لیتر وجود دارد.
بیلی روبین سرم به علت تخریب سلولها افزایش می‌یابد و سایر آزمایشات که لزومی برای گفتن
همه آنها نیست. تشخیص قطعی با الکتروفورز هموگلوبین انجام می‌شود که در تالاسمی ماژور
هموگلوبین A طبیعی ساخته نمی‌شود و 98% هموگلوبین‌ها را هموگلوبین F تشکیل می‌دهد و
هموگلوبین A2 نیز تا 5% افزایش پیدا می‌کند.
درمان تالاسمی
• انتقال خون: شایعترین درمان برای تمامی‌اشکال تالاسمی‌تزریق سلولهای قرمز خونی است.
این تزریق خون برای فراهم آوردن مقادیری از سلولهای قرمز خونی سالم و هموگلوبین طبیعی
که قادر به انتقال اکسیژن باشد، ضروری است.
در صورتی که بیمار تالاسمیک در گذشته به اندازه کافی خون دریافت نکرده باشد، لازم است
جهت بهبود کیفیت زندگی وی، دفعات تزریق خون افزایش یابد. امروزه بسیاری از بیماران
تالاسمی‌ماژور در هر دو یا سه هفته خون دریافت می‌نمایند، مقداری معادل ۵۲ پاینت خون در یک
سال. Pint معادل واحد تزریق مایع تقریباً برابر ۴۷۳ میلی‌لیتر است
• افزایش بیش از حد آهن
در بدن راه طبیعی جهت حذف آهن وجود ندارد، بنابراین آهن موجود در خون تزریق شده در بدن
انباشته و وضعیتی را به نام «افزایش غیر طبیعی آهن» (Iron Overload) ایجاد می‌نماید. آهن
مازاد برای بافت‌ها و ارگان‌های بدن به ویژه قلب و کبد سمی‌است و منجر به مرگ زودرس و یا
نارسایی ارگان‌ها در فرد بیمار می‌شود.
برای کمک به دفع آهن اضافی، بیمار تحت درمان سخت و دردناک با دارویی به نام دسفرال
(Desferal) قرار می‌گیرد. دارو از طریق یک سوزن متصل به پمپ و زیر پوست ناحیه معده یا پاها
تزریق می‌گردد. تزریق این دارو پنج تا هفت بار در هفته و هر بار ۱۲ ساعت به طول می‌انجامد.
دسفرال از طریق فرآیندی به نام Chelation به آهن متصل می‌گردد و با دفع آهن متصل به
دسفرال میزان آهن ذخیره در بدن کاهش می‌یابد.
مشکلات تحمل درمان
تحمل درمان، برای بیماران مبتلا به تالاسمی‌یک امر حیاتی محسوب می‌گردد. عدم تحمل این
درمان منجر به مشکلات سلامتی شدید و مرگ زودرس در بیماران می‌شود. برای مقابله با
مشکل عدم تحمل دارو، محققین به دنبال داروهای جدیدی هستند که بیمار آن را به آسانی
تحمل نماید.
پیشگیری
در حال حاضر موثرترین راه پیشگیری از بیماری تالاسمی‌غربالگری این بیماری در سطح جمعیتی
و سپس بررسی ملکولی افرادی می‌باشد که در غربالگری در زمره افراد تحت خطر طبقه بندی
شده‌اند. برای این منظور در ایران برنامه کشوری غربالگری تالاسمی‌توسط وزرات بهداشت در
حال انجام می‌باشد.
مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک در افرادی که در غربالگری در زمره افراد تحت خطر طبقه بندی شده‌اند و یا
افرادی که دارای بستگان نزدیک مبتلا به تالاسمی‌هستند توصیه می‌شود.ریسک تکرار این
بیماری در فرزندان بعدی یک زوج دارای فرزند مبتلا ۲۵٪ می‌باشد که در صورت تعیین جهش در
فرزند مبتلا و تایید ناقل بودن والدین می‌توان با تشخیص قبل از تولد در طی دوران بارداری از
وضعیت ابتلا یا عدم ابتلای جنین اطمینان حاصل نمود.
نمایی از دانشکده ی پیراپزشکی ارومیه